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박성섭
 
의사명 박성섭 교수 / 朴聖燮 / Park, Sung Sup
세부전공 분자진단/분자유전학


학력
기 간 학 력
1986. 3 ~ 1992. 2 서울대학교 대학원 의학박사(1992)
1984. 3 ~ 1986. 2 서울대학교 대학원 의학석사(1986)
1977. 3 ~ 1983. 2 서울대학교 의과대학 의학과/의학사(1983)

경력 및 연수
기 간 경력 및 연수
1998 ~ 2000 Baylor College of Medicine, 분자유전학 연수
1992 ~ 현재 서울대학교 의과대학 임상강사/조교수/부교수/교수
1989 ~ 1992 인제대학교 조교수
1987 ~ 1989 경상대학교 전임강사

학회활동
기 간 학회활동
2009 ~ 현재 유전및분자진단연구회 회장
2006. 5 ~ 현재 한국유전자검사평가원 비의료기관 외부정도관리위원회 위원장
2005. 1. 1 ~ 2007. 12. 31 대한진단검사의학회 진단분자유전위원회 위원장

주요논문
논문명 발표지 발표년월 공동연구자
Comprehensive mutational analysis of BRCA1/BRCA2 for Korean breast cancer patients: evidence of a founder mutation. Clin Genet 2009: 76: 152–160 2009년 Seong MW, Cho S, Noh DY, Han W, Kim SW, Park CM, Park HW, Kim S, Kim J, Park S
Molecular genetic characteristics of X-linked retinoschisis in Koreans Mol Vis 2009; 15:833-843 2009년 Kim SY, Ko HS, Yu YS, Hwang JM, Lee JJ, Kim SY, Kim JY, Seong MW, Park KH, Park SS.
False homozygous deletions of SMN1 exon 7 using Dra I PCR-RFLP caused by a novel mutation in spinal muscular atrophy. Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Kang SH, Cho SI, Chae JH, Chung KN, Ra EK, Kim SY, Seong MW, Kim JY, Park SS.
Low contribution of BRCA1/2 genomic rearrangement to high-risk breast cancer in the Korean population. Fam Cancer 2009 Seong MW, Cho SI, Noh DY, Han W, Kim SW, Park CM, Park HW, Kim SY, Kim JY, Park SS.
LCA5, a rare genetic cause of leber congenital amaurosis in Koreans. Ophthalmic Genet 2009 Seong MW, Kim SY, Yu YS, Hwang JM, Kim JY, Park SS.
Ophthalmoplegia diagnosis. Ophthalmology 2009 Hwang JM, Choung HK, Ko HS, Seong MW, Kim JY, Park SS.
Molecular characterization of Leber congenital amaurosis in Koreans. Mol Vis 2008;14:1429-36 2008년 Seong MW, Kim SY, Yu YS, Hwang JM, Kim JY, Park SS
Mitochondrial DNA content is decreased in autosomal dominant optic atrophy. Neurology 2005; 64(6):966-72 2005년 Kim JY, Hwang JM, Ko HS, Seong MW, Park BJ, Park SS
Mitochondrial DNA C4171A/ND1 is a Novel Primary Causative Mutation of Leber's Hereditary Optic Neuropathy with a Good Prognosis. Annals of Neurology 2002 May;51(5):630-634 2002년 Kim JY, Hwang JM, Park SS.
Structure and Evolution of the Smith-Magenis Syndrome Repeat Gene Clusters, SMS-REPs. Genome Res. 2002 May;12(5):729-38. 2002년 Park SS, Stankiewicz P, Bi W, Shaw C, Lehoczky J, Dewar K, Birren B, Lupski JR


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